孕早期

孕妈妈们最害怕的

就是胚胎停育或流产

胎停流产很多是由于

什么是胚胎染色体异常？

胚胎染色体为什么会出现异常呢？

01：什么是胚胎染色体异常

胚胎染色体异常通常是指精子和卵子在结合的过程中，遭受到外界各种不良因素的影响，或者父母一方或双方染色体异常，引起胚胎发育时形成断裂、重新连接等染色体异常的胚胎。

胚胎染色体异常是导致胚胎停育、复发性流产、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓等疾病的重要原因之一。

02：胚胎染色体异常的分类

胚胎染色体异常最常见的是染色体数目异常，少部分为染色体结构异常。

1.染色体数目异常

包括非整倍体和整倍体。最常见的是非整倍体三体，是由于卵子减数分裂中染色体不分离导致的，常见为13、16、18、21和22号染色体三体;染色体单体多为夫妻X染色体丢失而出现的X性染色单体;多倍体，比如三倍体或四倍体，三倍体多是由于双精入卵或卵子在母体减数分裂过程中不分离直接受精而导致的;四倍体可能是由于受精卵有丝分裂不分离导致。

2.染色体结构异常

胚胎染色体结构异常主要包括不平衡易位、倒位、缺失、重复等。因为这些结构异常常伴有遗传物质的丢失，引起胚胎或胎儿致死性的病变，因此会在妊娠早期、中期或妊娠晚期出现胚胎停育。

03：引起胚胎染色体异常的因素

1.高龄

随着孕妇年龄增大，胚胎染色体发生异常的风险也增加，尤其是三体综合征，这可能是由于高龄孕妇卵子暴露增多、老化而造成染色体减数分裂不分离而导致的。

2.遗传因素

由于染色体携带的遗传物质一半来自父亲，另一半来自母亲，如果父母之间有一方染色体异常，则胚胎染色体异常的几率增加。

3.环境因素

如长期环境暴露接触放射性物质以及各种有毒化学物质或药物等。

4.其他因素

不良的生活方式如长期口服避孕药、吸烟、饮酒；

叶酸代谢障碍和高同型半胱氨酸血症；

细菌感染、病毒感染;免疫系统疾病等。

04：胚胎染色体检测结果

如果胚胎染色体结果正常，理论上讲它的发育应该没有问题，那么母体当中可能存在一些抵抗胚胎或排斥胚胎的因素，导致这个胚胎无法发育。此时夫妻双方需要更完善的病因学检查，以及更系统的治疗方案，以免妊娠后再次出现胚胎停育。

万一发现胚胎染色体异常，那么我们应该建议夫妻双方进行染色体检查。

如果夫妻双方染色体正常，则这个胚胎异常是一个偶发事件，可能是生殖细胞在进行减分裂及夫妻双方生殖细胞结合的时候出现差错，导致胚胎染色体出现异常。

如果夫妻一方染色体异常，则考虑胚胎染色体异常与父母染色体异常有关，需要找专科医生进行遗传咨询，评估再次妊娠时出现胚胎染色体异常的风险概率以及再次生育的方式。在这种情况下，采取第三代试管婴儿的技术，进行植入前的胚胎染色体筛查，然后把正常的胚胎植入到子宫里面，那成功怀孕的概率就大为上升了。

胚胎染色体异常是引起胚胎停育或复发性流产的重要原因之一，一般来说，染色体异常偶发的居多。

胚胎染色体异常目前尚无有效治疗措施，因此对于备孕的夫妻来说，在发生胚胎停育之后，尤其是经过系统病因筛查及积极保胎治疗后再次出现胚胎停育时，对胚胎染色体进行检查是很有必要的。

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